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Ma.28 - Ochronose et nitisinone
L Paulin (1); A Gagnard (3); J Tebib (3); - (1) PIERRE BENITE - France;
22ème Congrès
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Résumé
Introduction

L'alcaptonurie est une maladie métabolique rare à transmission autosomique récessive. Elle est liée à un déficit de l'activité enzymatique de l'homogentisate 1,2- dioxygénase responsable de l'accumulation d'acide homogentisique dans les tissus en particulier myocardique et osteoarticulaires (ochronose). L'atteinte articulaire prend un aspect clinique dégénératif axial et périphérique. La Nitisinone, utilisée dans le traitement des tyrosinémies de type I, pourrait représenter une avancée thérapeutique pour les patients atteints d'alcaptonurie. Nous rapportons le cas d'un patient atteint d'alcaptonurie et traité par Nitisinone.

Cas Clinique

Il s'agit d'un patient de 61 ans aux antécédents de coliques néphrétiques, d'ostéoporose densitométrique et de prothèses d'épaules et de genou gauche. Il présente depuis l'age de 40 ans des rachialgies associées à une cyphose, une perte de la lordose, une raideur importante et une perte de quatorze centimètres de taille. L'atteinte articulaire périphérique touchant successivement les épaules et les genoux a nécessité la mise en place de prothèses. Par ailleurs, il existe une coloration foncée des urines à l'air, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix.
Lors de la pose de prothèse du genou gauche, un dépôt cartilagineux noirâtre a fait évoquer le diagnostic d'alcaptonurie. Le diagnostic a été confirmé par la mise en évidence d'un taux d'acide homogentisique urinaire élevé.
Un traitement par Nitisinone hors Autorisation de Mise sur le Marché, à la posologie de 0,01 mg/kg/jour par voie orale, a été débuté et a permis un effondrement rapide du taux d'acide homogentisique urinaire ainsi qu'une amélioration significative du statut du patient tant sur le plan de la douleur que fonctionnel. Le traitement s'est accompagné d'une élévation de la tyrosinémie malgré les recommandations diététiques. Celle-ci ne s'est pas accompagnée, à court terme, de complication en particulier oculaire.

Discussion

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace de l'alcaptonurie. Le régime diététique pauvre en phénylalanine et tyrosine est très contraignant et n'a pas montré d'efficacité sur les symptômes de même que la vitamine C. Le seul traitement curatif des atteintes articulaires est la pose de prothèses chirurgicales. La Nitisinone inhibe la 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygénase et empêche l'accumulation d'acide homogentisique. Les effets secondaires ophtalmologique, hématologique et hépatique sont liés à l'élévation de la tyrosinémie. Il convient d'évaluer ce traitement à plus long terme et chez un plus grand nombre de patients.

Conclusion

La Nitisone parait être un traitement efficace de l'alcaptonurie en diminuant l'excrétion urinaire d'acide homogentisique. Elle a permis chez notre patient une amélioration significative de la douleur. Une évaluation à long terme de la tolérance du traitement est indispensable.

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