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Me.59 - Une cause inhabituelle de lombalgies chroniques : l’ochronose
S Rekik (1); N Meddeb (1); D Mrabet (1); H Sahli (1); I Cheour (1); M Elleuch (1); S Sellami (1); - (1) Tunis - Tunisie;
22ème Congrès
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Résumé
Introduction

L'ochronose est une maladie héréditaire rare. Elle est dûe à une absence de l'acide homgentésique-oxydase conduisant à l'accumulation dans les tissus d'acide homogentésique. Le diagnostic positif est basé sur la triade : calcifications discales, pigmentation ochronotique et noircissement des urines à l'air ambiant.

Observation

Il s'agit de deux patients de sexe masculin, d'âge moyen de 45 ans. Un patient était suivi pour HTA et insuffisance rénale chronique au stade d'hémodialyse. Le motif de consultation était des lombalgies mécaniques isolées évoluant en moyenne depuis 8 ans avec une aggravation progressive.
Chez les deux patients, l'examen clinique a trouvé un état général conservé, une raideur rachidienne et une perte des courbures physiologiques du rachis. Les deux patients avaient une coloration bleuâtre des sclérotiques. Un patient présentait une mélanodermie. Le bilan biologique n'a pas objectivé de syndrome inflammatoire dans les deux cas. La radiographie standard a mis en évidence des calcifications discales dorsolombaires étagées. Le diagnostic d'ochronose a été suspecté et confirmé par le test de noircissement des urines à l'air ambiant et le dosage de l'alcaptonurie. Le traitement était symptomatique. L'enquête familiale n'a pas révélé de cas similaire.

Conclusion

L'ochronose est à l'origine d'une arthropathie dégénérative pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel et vital par l'atteinte cardiaque et rénale. Le diagnostic précoce et le dépistage de cette erreur innée de métabolisme par étude génétique prennent alors un grand intérêt, notamment pour le conseil génétique. Le traitement reste essentiellement symptomatique, la nitisinone a montré récemment son efficacité sur la diminution du taux d'acide homogentésique.

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