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Me.64 - Syndrome de Beals ou arachnodactylie avec contractures congénitales : à propos d’un cas
A Abdessemed (1); S Teniou (1); N Brahimi Mazouni (1); A Ladjouze-Rezig (1); A Ladjouze (1); - (1) Alger - Algerie;
22ème Congrès
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Résumé
Introduction

Le syndrome de Beals ou syndrome arachnodactylie avec contractures congénitales est une affection de transmission autosomique dominante. Elle appartient au groupe des fibinillopathies et est due à une anomalie de la fibrilline 2 dont le gène est localisé sur le chromosome 5.

Observation

Patiente B.Asma âgée de 14 ans, 3ème d'une fratrie de 5, scolarisée en 6ème année primaire. Admise dans le service pour une polyarthropathie chronique. Le début de la symptomatologie remonte à l'âge de 8 ans marquée par la survenue de douleurs articulaires d'horaire mécanique associées à une rétraction en flexion des doigts et à une limitation progressive de la mobilité des poignets, des coudes et des genoux. Il n'y a pas de notion d'arthrite ni de signes extra articulaires associés. Pas de notion de consanguinité
Examen physique
Taille 150 cm Poids 27g BMI : 12 Stade pubertaire S2P1A1
Absence de dysmorphie faciale. Le tronc est de morphologie normale
Arachnodactylie avec rétraction en flexion des doigts
Flessum irréductible des coudes à -45°. Poignets limités dans tous les mouvements. Flessum des genoux. Orteils en griffe

Examens paracliniques
FAN négatifs, antiDNA absents, latex négatif, waaler rose négatif Echographie des poignets : sans anomalies
Examen ophtalmologique, ECG et échocardiographie : normaux.

Discussion

L'existence d'une arachnodactylie nous a fait évoquer le diagnostic de syndrome de Marfan. Mais devant l'absence de dysmorphie faciale caractéristique, de déformation thoracique, de dolichosténomélie et la normalité des explorations ophtalmologiques et cardiovasculaires nous avons retenu le diagnostic de syndrome de beals.

Conclusion

Le syndrome de Beals est une maladie rare souvent méconnue et traitée à tort comme AJI. Une surveillance ophtalmologique et cardiovasculaire régulière est recommandée. Le traitement est symptomatique.

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