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Ma.004 - Trois filles et une mère qui ont pourtant toutes le même «petit PAPA» : une nouvelle famille de syndrome FRA (familial recurrent arthritis)
JM Berthelot (1); D Rodet (1); B Le Goff (1); Y Maugars (1); I Jeru (2); - (1) Nantes - France; (2) Paris - France;
24ème Congrès
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Résumé
Introduction

L'expression des syndromes auto-inflammatoires peut, pour un même gène comme celui de la cryopyrine, varier d'une forme (très) sévère (syndrome CINCA), à des formes (très) bénignes (urticaire au froid).

Il pourrait en être de même pour ceux liés au gène PSTPIP1, responsable du syndrome PAPA (pyogenic arthritis with pyoderma and acne) (1).

Cas Clinique

Une mère (désormais âgée de 52 ans), et trois de ses 4 filles (désormais adultes), avaient présenté depuis l'âge de 3 à 7 ans des mono-arthrites purulentes récurrentes, considérées initialement comme des ostéo-myélites, de la sacro-iliaque, des coudes, des chevilles, genoux, poignets, et d'un doigt. Souvent déclenchées par un traumatisme, ces arthrites puriformes avaient été traitées par arthrotomies répétées puis immobilisations plâtrées, malgré la stérilité des prélèvements. Les crises se sont amendées au début de l'adolescence chez les filles, et, chez la mère, après des infiltrations réitérées de corticoïdes, et un traitement par sels d'or.

Cette dernière a présenté trois nouvelles poussées à partir de 46 ans (cheville droite, coude droit, genou gauche). Il s'agissait à nouveau d'arthrites hyperalgiques et puriformes (10.000 leucocytes/ml), à début rapide (48 heures), qui ont bien répondu aux infiltrations de corticoïdes, et sont restées isolées, en dehors d'un syndrome inflammatoire systémique (CRP entre 30 et 150 mg/l). Tant la mère que ses filles n'ont présenté ni fièvre, ni signes cutanés (en dehors d' une discrète acné à l'adolescence chez la mère et une fille), ni aucun des autres symptômes décrits dans les syndromes auto-inflammatoires, pas plus que de signes en faveur d'une pathologie systémique (dont de maladie de Crohn) ou d'un pyoderma gangrenosum.

Le séquençage par PCR du gène PSTPIP1 a pourtant retrouvé la mutation hétérozygote p.Ala230Thr (c.688G>A), déjà décrite comme responsable de syndromes PAPA.

Conclusion

Cette famille correspond à la description du syndrome FRA (familial recurrent arthritis), forme de syndrome PAPA limitée aux arthrites puriformes récurrentes aseptiques (2).

La recherche de telles mutations de PSTPIP1 (dont le produit se lie aux molécules de l'inflammasome) face à des arthrites puriformes aseptiques réitérées, pourrait aider à traiter ensuite précocement ces arthrites, soit par infiltrations de corticoïdes, soit par inhibiteurs de l'interleukine-1 ou du TNFalpha (1).

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