Poster électronique

Ma.144 - Camptocormie révélant une laminopathie
M Benoit (1); JH Salmon (1); P Brochot (1); S Ackah Miezan (1); G Direz (1); L Gagneux-Lemoussu (1); I Lambrecht (1); JP Eschard (1); - (1) Reims - France;
24ème Congrès
Poster
4
1 votes.
Vu 33 fois.
Résumé
Introduction

La camptocormie est une pathologie en constante augmentation du fait du vieillissement de la population et connaît plusieurs étiologies différentes ; parmi elles, les laminopathies représentent un groupe de maladies pouvant occasionner une faiblesse musculaire importante mais également de multiples autres atteintes de sévérités variables.

Observation

Nous rapportons ici le cas d'une patiente de 82 ans présentant une lipo-atrophie responsable d'un syndrome trophostatique dans le cadre d'une laminopathie. Dans les antécédents familaux on note chez une soeur et un frère la même pathologie génétique avec mutation du gène de la lamine A/C, ainsi qu'un diabète familial. Le frère est décédé des suites de l'atteinte cardiaque de cette maladie. Ses antécédents personnels sont surtout marqués par une cardiopathie ischémique, une HTA, une hypercholestérolémie, un diabète de type 2, trois pontages coronariens. En ce qui concerne l'histoire de la patiente elle relate depuis l'âge de 20 ans des douleurs musculaires intéressant les cuisses, avec une réduction secondaire du périmètre de marche. De façon plus récente la symptomatologie intéresse les membres supérieurs. Il existe également une involution des muscles paravértébraux occasionnant une camptocormie invalidante. Du fait du terrain familial une laminopathie avec mutation du gène de la lamine A/C est suspectée : le bilan réalisé objective une dyslipidémie franche ainsi que des CPK augmentées à 274 UI/L. L'IRM des loges musculaires de jambe fait état d'une atrophie sévère. L'ENMG confirme une neuropathie axonale. Sur le plan cardiovasculaire, il existe une atteinte coronaire mais également un anévrysme aortique calcifié, un athérome sévère de la bifurcation aorto-iliaque. L'ensemble des examens complémentaires confirme donc une laminopathie devant l'association d'un syndrome d'insulino-résistance avec dyslipidémie et atteinte musculaire. Concernant la prise en charge la patiente bénéficie d'un suivi multidisciplinaire rapproché ; sur le plan locomoteur seules les séances de rééducation sont envisageables avec toutefois une efficacité médiocre sur la symptomatologie étant donné la sarcopénie sous jacente.

Discussion

Les laminopathies représentent un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMNA), deux protéines de l'enveloppe nucléraire. Ces pathologies affectent spécifiquement différents tissus, de façon isolée ou combinée, comme les muscles squelettiques et cardiaque, les nerfs périphériques, le tissu adipeux, les os. La physiopathologie des laminopathies est complexe et encore mal connue.Cette pathologie est particulièrement intéressante du fait de la diversité des maladies secondaires à la mutation du gène de la lamine : on distingue trois entités différentes : les dystrophies neuromusculaires, la lipodystrophie partielle de Dunningan et les syndromes de vieillissement accéléré.

Conclusion

Les mécanismes physiopathologiques des laminopathies ne sont pas encore bien connus. Les mutations du gène de la lamine entraînent cependant des manifestations cliniques graves, pouvant grever le pronostic fonctionnel ou même vital de ces patients ; il est donc important de bien connaître les signes pouvant orienter vers ce diagnostic.

remonter
61
Le poster a été trop consulté dans un laps de temps très court.
Fermer
Recherche
Par mot-clé : cliquez ici…
Congrès

Référence / Texte libre

Auteur

Réalisé par CYIM