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Lu.078 - Pachydermopériostose avec arthrite exubérante, sans mutation du gène HPGD
J Madruga Dias (1); G Miltenberger-Miltenyi (1); A Rodrigues (1); A Janeiro (1); MM Costa (1); L Gaiao (1); JE Fonseca (1); J Pereira Da Silva (1); - (1) Lisbonne - Portugal;
24ème Congrès
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Résumé
Introduction

La Pachydermopériostose, aussi connue comme l'Ostéo-arthropathie Hypertrophiante Primitive, est une maladie rare, caractérisée par une peau épaissie chez le front, les paupières et les mains, hippocratisme digital et épaississement de l'os cortical. Le phénotype de la maladie est variable et suit une transmission autosomique récessive. Jusqu'ici le seul gène associé à cette pathologie est celui de la HPGD, qui code pour la déshydrogénase de la 15-hydroxiprostaglandine.

Patients et Méthodes

Les auteurs présentent le cas d'un jeune homme de 26 ans avec Pachydermopériostose diagnostiquée, avec des manifestations cliniques exubérantes et sans aucune mutation dans le gène HPGD.
Analyse des enregistrements cliniques et radiologiques du patient. Analyse de la région codante complète de la HPGD en utilisant la PCR (polymerase chain reaction), suivi par séquençage direct.

Résultats

Le patient a été envoyé du São Tomé et Princípe à la consultation de Rhumatologie en raison du gonflement marqué des genoux et des chevilles avec douleur et incapacité fonctionnelle, pendant trois années (avec aggravation progressive). Il a également signalé des changements de la peau depuis l'âge de 16 ans. A l'examen objectif il montre de l'arthrite exubérante des genoux et des chevilles, épaississement de la peau des mains, du front et des paupières, du ptosis palpébral, et hippocratisme digital marqué.
Les tests de laboratoire ont montré une VS = 54 mm/1ère heure et CRP = 1,4 mg/dL, avec aucun autre changement, y compris hémogramme, étude immunitaire et endocrinien, métabolisme phospho-calcique, marqueurs tumoraux, sérologies virales et bactériennes. Les radiographies des mains, des pieds et des os longs ont révélé un épaississement de l'os cortical. L'échographie des genoux a montré hydarthrose abondante avec prolifération synoviale étendue. L'arthrocentèse des genoux permettait la sortie de 1700 mL de liquide synoviale translucide et de couleur jaune-citrine. L'examen cytochimique du liquide synoviale était normal et les cultures furent négatives. En microscopie en lumière polarisée, il n'y avait pas des cristaux. En tenant compte des manifestations cliniques et radiologiques, le diagnostic de Pachydermopériostose fut établi.
Il a été fait une analyse complète de la région codante du gène HPGD avec PCR (polymerase chain reaction), suivi par séquençage direct. Il n'y avait pas de mutations pathogéniques dans le gène HPGD.
Il y avait une amélioration modérée du ptosis palpébral et de l'arthrite avec la prise de l'étoricoxib 60 mg/jour et de la synoviorthèse des deux genoux avec hexacétonide de triamcinolone (80 mg). Trois mois plus tard, en raison de récidive de l'hydarthrose, synoviorthèse a été répétée avec amélioration clinique et laboratorielle.

Conclusion

La Pachydermopériostose est une maladie rare que ce patient présentait avec manifestations cliniques marquées, et une réponse modérée aux anti-inflammatoires non stéroïdiens et aux synoviorthèse avec hexacétonide de triamcinolone. Il n'y avait pas de mutation dans le gène HPGD, ce qui soutient le point de vue de l'hétérogénéité génétique dans l'étiologie de la maladie.

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