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Lu.077 - Syndrome de Klippel Feil : à propos de 2 cas
S Oulebsir (1); R Boutafenouchet (1); D Ait Ghezala (1); S Bennedjema (1); W Mammeri - Oussedik (1); - (1) Alger - Algerie;
24ème Congrès
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Résumé
Introduction

Le syndrome de Klippel-Feil est rare, il se caractérise par un défaut de segmentation des vertèbres cervicales, suite à une fusion congénitale de deux ou plusieurs vertèbres cervicales, souvent associé à la triade clinique incluant une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, avec une limitation de l'amplitude des mouvements du cou. Klippel et Feil ont publié leurs premiers résultats en 1912.Nous rapportons deux observations privilégiées du syndrome de Klippel Feil.

Cas Clinique

II.Observation 1 : Patiente G.N. âgée de 36 ans était suivie pour arthrite juvénile idiopathique dans sa forme polyarticulaire destructrice avec atteinte systémique (péricardite) évoluant depuis l'âge de 12 ans, traitée par des corticoïdes à doses variables (5-10 mg/jr) arrêtés à l'âge de 23 ans dans un tableau de rémission complète. L'examen clinique retrouve une scoliose cervicale avec une asymétrie des sterno- claviculaires, un cou court et une implantation postérieure basse des cheveux. La manoeuvre d'Adson est positive à droite. A la radiographie on retrouve deux blocs cervicaux congénitaux C3C4 et C7T1, deux hémivertèbres en blocs T2T3, une cote cervicale, un spina bifida occulta T5T6, et une fusion des deux premières cotes à droite.
II.Observation 2 : Patient B.A. âgé de 29 ans suivi en consultation de psychiatrie pour un état maniacodépressif. L'examen clinique retrouve des malformations à type de : cou court, une implantation basse des cheveux, une scoliose cervicale, une asymétrie du visage, une surélévation de l'Omoplate gauche, et une scoliose dorsolombaire. Une malformation génitale type hypospadias. La radiographie du rachis montre : un bloc cervical C2C3, des hémivertèbres en bloc C7T1T2, un spina bifida étagé L4L5S1 et scoliose dorsolombaire et une cote cervicale.

Discussion

Feil a classé le syndrome en trois catégories :

  • Le type I : une fusion massive de la colonne vertébrale cervicale.
  • Le type II : la fusion d ? Une ou de deux vertèbres.
  • Le type III : la présence d'anomalies de colonne vertébrale thoraciques et lombaires en association avec le type I ou type II du syndrome de Klippel-Feil.
La cause exacte n'est pas encore connue, mais la malformation se développerait entre la troisième et la huitième semaine de gestation. Certaines personnes reçoivent et/ou transmettent génétiquement le syndrome tandis que, pour d'autres, il s'agit d'un cas génétiquement isolé.
L'expression clinique est variable à cause des différentes anomalies et syndromes qui peuvent être associés, elle semble plus précoce chez les patients avec atteinte cervicale plutôt que dorsale ou lombaire.Les deux patients rapportés présentent un syndrome de Klippel Feil type III, découvert devant des motifs de consultation différents : La patiente a consulté pour des cervicalgies et des paresthésies mal systématisées du membre supérieur où le diagnostic du syndrome du défilé thoracobrachial a été posé ; alors que chez le deuxième patient le diagnostic est évoqué devant la malformation au niveau du cou et du rachis dorsal et surtout devant les signes psychiatriques et la malformation génitale.

Conclusion

Le syndrome de Klippel Feil peut être diagnostiqué à tout âge de la vie, le plus souvent dans l'Enfance, parfois tardivement comme c 'est le cas chez nos deux patients. L'expression clinique est variable à cause des différentes anomalies et syndromes qui peuvent être associés. L'Intérêt de la question est d'illustrer un ensemble rare de variations anatomiques se rapportant surtout à la région cervicothoracique et qui peuvent s'associer à différentes malformations extra rachidiennes dont nous rapportons deux observations privilégiées.

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