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Lu.91 - Cinq syndromes de Ribbing avec (n = 2) ou sans (n = 3) mutations de TGFβ1 : réponses variables aux bisphosphonates IV et aux corticoïdes IV
A Savoie (1); B Isidor (1); F Gouin (1); Y Maugars (1); JM Berthelot (1); - (1) Nantes - France;
25eme Congrès
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Résumé
Introduction

Le syndrome de Ribbing, réputé très rare (1/106  ; 23 cas publiés), est une forme mineure et tardive du syndrome de Camurati-Engelmann, qui est associé dans 95% des cas à une mutation du gène TGF-beta1 (1). Il entraîne également une hyperostose de la diaphyse des os longs, à l’origine de douleurs parfois intenses. L’ostéosclérose de la base du crâne est possible, mais bien plus discrète que dans le syndrome de Camurati (2). Contrairement à ce dernier, le syndrome de Ribbing est responsable d’une atteinte plus asymétrique et plus tardive (adultes), et touche préférentiellement les femmes.
Objectif : Analyse de 5 nouveaux cas de syndromes de Ribbing très probables (exclusion de 40 autres étiologies d’ostéoscléroses douloureuses des corticales diaphysaires), en lien avec les résultats de leur analyse génétique et de leur prise en charge thérapeutique.

Patients et Méthodes

Cas colligés et réexaminés, puis analyse des exons 1 à 7 du gène TGF-beta1 par PCR et séquençage bidirectionnel dans le centre de référence européen (Hôpital de la Charité-Berlin).

Résultats

  Cas  1 Cas  2 Cas  3 Cas  4 Cas  5
Sexe H F F F F
Age de révélation 55 ans 31 ans 33 ans 44 ans 9 ans
Douleurs intenses des diaphyses Oui Oui Oui Oui Oui
Fixations marquées en scintigraphie Oui Oui Oui Oui Oui
Symétrie de l’hyperostose corticale Non Oui Oui Non Oui
Os les plus touchés (T = tibia, F = fémur, H = humérus, R = radius) T + R T + H T + F F + H + T T
Atteinte de la base du crâne Non Non Non Oui Oui
‘Ostéite’ à la biopsie Non Non Oui Non Non
Antécédents familiaux Non Non Non Non Non
Mutations de TGF-béta 1 Non Non Oui Oui Non
Durée d’évolution en 2012 10 ans 12 ans 20 ans 4 ans 18 ans
Effet des bisphosphonates IV ++ - +/- - +/-
Effet des bolus de corticoïdes NA ++ +/- - -
Effet de l’anakinra (5 jours) NA NA NA Non NA
T-scores rachis/col en 2012 0,7/-1,3 1,5/-0,4 NA -0,2/-0,6 NA

Conclusion

Cette série confirme que certains tableaux cliniques avec tous les traits d’un syndrome de Ribbing ne sont pas expliqués par les mutations déjà connues de TGFβ1, de même que 5% des syndromes de Camurati. Les 3 patients sans mutation retrouvée partageaient toutefois le même polymorphisme c.29C>T (p.Pro10Leu) à l’état hétérozygote. Par ailleurs, une des deux patientes avec mutation confirmée de TGFβ1 n’a pas ressenti d’amélioration après traitement par acide zolédronique IV, puis bolus de corticoïdes, puis essai d’anakinra. La non-réponse à ces traitements n’élimine donc pas le diagnostic, pas plus que l’absence d’antécédents familiaux. L’alésage chirurgical des diaphyses douloureuses pourrait être alors la solution de choix.
Le mécanisme de ces ostéoscléroses douloureuses reste inexpliqué, y compris leur caractère localisé. L’atteinte très sélective et tardive de certains os pourrait faire discuter l’implication des cellules mésenchymateuses et/ou des ostéocytes, comme dans la maladie de Von Buchem.

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