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Ma.43 - Mélorhéostose : à propos d'un cas d'évolution favorable sous acide zolédronique
F Banal (1); A Cambon (1); C Glanowski (1); L Bialé (1); I Imbert (1); D Lechevalier (1); - (1) Saint-Mandé - France;
26ème Congrès
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Résumé
Introduction

La mélorhéostose appartient au groupe des dysplasies osseuses sclérotiques, aux côtés de l'ostéopoécilie et de l'ostéopétrose. Le traitement médicamenteux le plus souvent rapporté est le pamidronate. Nous rapportons un cas traité avec succès par acide zolédronique.

Cas Clinique

Une femme âgée de 35 ans, d'origine ivoirienne, chef d'équipe sécurité incendie, présentait depuis la fin de l'adolescence des gonalgies et arthralgies coxofémorales gauches, d'installation progressive, initialement mécaniques, puis devenues permanentes et rebelles aux antalgiques usuels. Le diagnostic de mélorhéostose est réalisé à l'âge de 27 ans. On propose à la patiente successivement des antalgiques, des AINS, des biphosphonates per os, et de la colchicine, sans efficacité. Après 20 ans d'évolution, l'impotence fonctionnelle et la raideur du genou se sont majorées, tandis que les douleurs persistent avec retentissements personnel, familial et professionnel majeurs. L'indice de Lequesne est à 18/24. L'examen clinique objective une lésion sclérodermiforme en bande pré rotulienne gauche, une raideur articulaire avec une flexion du
genou limitée à 80°, une amyotrophie de cuisse gauche. Il n'y a pas d'arthrite, ni de synovite clinique. La mobilisation de la hanche est douloureuse, mais sans limitation. Le bilan biologique est normal. Le bilan radiologique retrouve une opacité longiligne en "coulées de bougie" de la corticale fémorale, à son extrémité inférieure. La scintigraphie osseuse confirme l'atteinte fémorale gauche aux tiers inférieur de la diaphyse et révèle une atteinte du tiers supérieur, sans autre localisation. Une cure de pamidronate 60 mg/j pendant 3 jours ne permet aucune amélioration symptomatique. Une perfusion d'acide zolédronique 4 mg est alors réalisée 4 mois plus tard permettant une amélioration de l'EVA douleur et fonctionnelle (indice de Lequesne à 11/24) pendant 2 mois, avant une rechute progressive, justifiant une nouvelle perfusion.

Discussion

Décrite par A. Léri et L. Joanny en 1922, l'incidence de la méleorhéostose est rare estimée à 0.9 par million d'habitants. C'est une maladie congénitale. Son étiologie reste mystérieuse, bien que deux hypothèses puissent être évoquées : la mutation d'un gène impliqué dans le développement du mésoderme lors de l'embryogénèse et la mutation du gène LEMD3 codant pour une proteine menbranaire nucléaire MAN1. Typiquement, la méleorhéostose débute dans l'enfance, sur un mode insidieux, atteignant les os longs des membres inférieurs. Progressivement s'installent une raideur articulaire et une impotence fonctionnelle. Des lésions des parties molles sont parfois associées : bandes sclérodermiques, taches pigmentaires, oedème, érythème. Les critères diagnostiques sont radiologiques : hypercondensation linéaires en "coulées de bougies" de la corticale des os longs. L'imagerie par raisonnance magnétique et le scanner sont utiles pour analyser le siège de la lésion, sa nature et son extension aux parties molles. La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation modérée des foyers de condensation et permet un bilan d'extension. Le recours à l'histologie est inutile en cas de forme typique. En cas de doute diagnostique, l'histologie retrouve une hyperostose corticale. Son évolution aboutit parfois à des douleurs rebelles, des déformations et raideurs articulaires. Les traitements sont mal codifiés, et essentiellement symptomatiques : antalgiques, biphosphonates, colchicine, vasodilatateurs type néfédipine, corticothérapie. Pour limiter les complications, on propose des arthrolyses et des désinsertions tendino-musculeuses en association avec une rééducation prolongée. Aucun traitement actif sur la progression n'a actuellement fait la preuve de son efficacité, compte-tenu de la rareté de la maladie. Notre observation est la seconde publiée à notre connaissance d'efficacité de l'acide zolédronique dans cette pathologie.

Conclusion

La mélorhéostose est une forme d'hyperostose corticale méconnue car exceptionnelle. Sa prise en charge reste problématique, du fait de l'absence de traitement étiopathogénique. Notre observation rapporte un nouveau cas d'efficacité de l'acide zolédronique.

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