Poster électronique

Ma.51 - Le syndrome de Gardner : à propos d’une nouvelle observation
M Bouzaouache (1); Z Alaya (1); K Baccouche (1); H Zeglaoui (1); S Belghali (1); E Bouajina (1); - (1) Sousse - Tunisie;
26ème Congrès
Poster
0
0 votes.
Vu 35 fois.
Résumé
Introduction

Le syndrome de Gardner est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante. L’anomalie est située sur le chromosome 5q21. Il se caractérise par l’atteinte des dérivés des trois feuillets embryonnaires d’où la diversité du tableau clinique. La triade classique est constituée par la polypose adénomateuse familiale (PAF), les tumeurs des tissus mous et les ostéomes multiples, la PAF étant l’élément le plus constant. Ce travail présente le cas d’une malade chez qui le diagnostic de syndrome de Gardner a été posé.

Résultats

Il s’agit d’une patiente âgée de 38 ans hospitalisée en rhumatologie pour exploration de douleurs osseuses chroniques touchant le crâne. La patiente avait pour antécédents une PAF diagnostiquée en 2004 ayant dégénéré en un adénocarcinome Lieberkuhnnien stade B opéré par coloproctectomie totale avec anastomose iléo-anale. Les suites ont été simples avec absence de récidive tumorale au bout de 5 ans de suivi en chirurgie générale. Cependant, depuis un an, la patiente a commencé à présenter des céphalées avec des douleurs osseuses non calmée par le traitement antalgique. La pression des sinus frontaux était douloureuse. La biologie n’a pas montré de syndrome inflammatoire, ni d’anomalies au bilan phosphocalcique ou de la fonction rénale. La radiographie du crâne a montré une ostéocondensation en regard des deux orbites. La scintigraphie osseuse a objectivé une hyperfixation au niveau l’os frontal du crâne et du toit de l’orbite droit. La TDM du massif facial et des rochers ont révélé deux lésions ostéo-condensantes du sinus maxillaire droit et du condyle occipital cadrant avec des ostéomes. Devant l’association d’une PAF et d’ostéomes crâniens, le syndrome de Gardner a été retenu. L’examen ophtalmologique n’a pas montré d’hypertrophie rétinienne. L’examen stomatologique était normal. La recherche de tumeurs desmoïdes, de carcinomes thyroïdiens, de tumeurs malignes du pancréas, des voies biliaires ou hépatique s’est révélée négative.

Discussion

Le syndrome de Gardner est dû à une anomalie des trois feuillets embryonnaires primitifs : l’ectoderme (pour les tumeurs desmoïdes), le mésoderme (pour les ostéomes) et l’endoderme (pour les polypes adénomateux). Ces anomalies peuvent être isolées ou s’associer. Le tableau clinique associe une atteinte cutanée : des tumeurs cutanées au niveau des extrémités, de la face et du dos, une atteinte osseuse représentées par l’hyperostose, les ostéomes et les anomalies dentaires, une atteinte oculaire : l’hypertrophie rétinienne, et enfin digestive, faite de polypes adénomateux mais aussi de tumeurs malignes pouvant toucher le pancréas, la vésicule biliaire, le jéjunum et l’iléon. Des carcinomes thyroïdiens peuvent se voir ainsi que des hépatoblastomes.

Conclusion

La prise en charge du syndrome de Gardner est multidisciplinaire. Le pronostic est conditionné par un dépistage précoce d’une dégénérescence des polypes, ou des autres tumeurs associées.

remonter
60
Le poster a été trop consulté dans un laps de temps très court.
Fermer
Recherche
Par mot-clé : cliquez ici…
Congrès

Référence / Texte libre

Auteur

Réalisé par CYIM