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Ma.173 - Le déficit en protéine kinase C delta : une nouvelle forme de lupus mendélien
A Belot (1); P Kasher (2); E Trotter (2); AP Foray (3); AL Debaud (3); J Brognard (2); N Bonnefoy (4); Y Crow (2); - (1) Bron - France; (2) Manchester - Grande-Bretagne; (3) Lyon - France; (4) Montpellier - France;
26ème Congrès
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Résumé
Introduction

Le lupus érythémateux systémique (LES) est un prototype de maladie autoimmune. Les stimuli infectieux, le terrain génétique, des anomalies immunologiques et des facteurs envionnementaux sont supposés être impliqués dans le développement de la maladie. De rares formes monogéniques de LES ont cependant été décrites (déficits en complément, interféronopathies, déficit en Fas-Ligand/CD95L), ces dernières formes permettent une meilleure compréhension de la tolérance immune chez l'Homme et des mécanismes responsables du développement du lupus.
A l'aide des nouvelles techniques de séquençage, nous étudions les formes de lupus à début précoce ou familiaux ou syndromiques afin d'identifier de nouvelles formes mendéliennes de LES.

Résultats

Nous avons étudié par exome sequencing ciblé trois enfants lupiques issus de parents consanguins. Nous avons identifié une mutation homozygote perte de fonction du gène PRKCD codant pour la proteine Kinase C delta. La mutation de PRKCD conduit à un défaut d'expression et de fonction de la protéine PKC delta. Chez la souris, PKC delta joue un rôle crucial dans la délétion des lymphocytes B autoréactifs. Comme chez la souris PRKCD KO, nous avons démontré que les cellules B présentent un déficit d'apoptose calcium dépendante, une hyperprolifération lymphocytaire B et un défaut de différenciation des lymphocytes B.

Conclusion

Notre étude démontre l'impact majeur de PKC delta dans l'homéostasie lymphocytaire B et son role protecteur vis à vis de l'autoimmunité chez l'Homme.





Remarque : Ce travail a bénéficié d'une bourse de mobilité de la SFR (Lauréat A Belot, 2012).

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