Poster électronique

Lu.02 - Ostéomes multiples : chercher le syndrome de Gardner
E Fianyo (1); S Guignard (1); C Eymard (1); D Benjoar (1); X Chevalier (1); - (1) Créteil - France;
26ème Congrès
Poster
0
0 votes.
Vu 75 fois.
Résumé
Introduction

L'ostéome est une tumeur ostéocondensante bénigne rencontrée chez l'adulte. Elle se développe en général au niveau du crâne. En l'absence de symptôme, cette lésion ne requiert aucun examen complémentaire, ni biopsie, ni traitement. Cependant la présence d’ostéomes multiples doit faire rechercher un syndrome de Gardner.

Cas Clinique

Une patiente de 67 ans consultait pour une excroissance du front. L’examen clinique mettait en évidence une excroissance osseuse de la voûte crânienne frontale évoluant depuis 20 ans avec une augmentation de volume les 2 dernières années. Le scanner, particulièrement impressionnant, faisait découvrir une multitude d’ostéomes que la patiente décidait d’enlever pour des raisons esthétiques. Elle bénéficiait donc d’une résection endoscopique du cuir chevelu. La biopsie osseuse confirmait le diagnostic. La radio du crâne de profil montrait une dent incluse. La coloscopie était normale.

Discussion

Le syndrome de Gardner a été décrit pour la première fois dans les années 1950. C’est une maladie autosomique dominante rare, dont l’incidence varie selon les études entre 1/10000 et 1/1000000. Le syndrome de Gardner et la polypose colique familiale sont considérés comme des variantes de la même mutation génétique - APC : adenomatous polyposis coli - située sur le bras long du chromosome 5. La pénétrance est élevée pour l’atteinte digestive et très variable pour les atteintes extra digestives. Cette mutation est responsable d’une dysembryoplasie blastomateuse des trois feuillets. A l’atteinte digestive s’associent des manifestations extra coliques (kystes sébacés et épidermoides sous cutanés, tumeurs desmoïdes), anomalies dentaires (odontomes, dents incluses ou surnuméraires), hyperthrophie congénitale de l’épithélium pigmenté rétinien, tumeurs du système nerveux central (méduloblastome, glioblastome) ou périphérique (neurinomes), et tumeurs de la thyroïde ou digestives (ampulome, foie, pancréas). Les ostéomes multiples sont la manifestation extradigestive principale du syndrome de Gardner et sont présents chez 80 % à 90 % des patients, alors que la prévalence des ostéomes dans la population générale est inférieure à 10 %. Ils se localisent préférentiellement au niveau du crâne, de la mandibule et du conduit auditif externe mais peuvent aussi toucher les os longs. Ils sont parfois compressifs. Ils peuvent, tout comme les autres manifestations, précéder l’apparition de la polypose intestinale, servant alors de signal d’alarme. L’intérêt du diagnostic précoce est de permettre un suivi régulier (coloscopie et recherche d’autres tumeurs) des sujets atteints car l’incidence des cancers est élevée chez ces patients et la polypose colique familiale dégénère dans 100% des cas.

Conclusion

Chez les patients présentant des ostéomes multiples, une coloscopie doit être réalisée à la recherche de lésions coliques dont la dégénérescence maligne est inéluctable. D’autres atteintes, en particulier dentaires, ophtalmologiques, neurologiques ou thyroïdiennes doivent aussi être recherchées et un suivi au long cours organisé, car elles peuvent précéder l’atteinte digestive.

remonter
48
Le poster a été trop consulté dans un laps de temps très court.
Fermer
Recherche
Par mot-clé : cliquez ici…
Congrès

Référence / Texte libre

Auteur

Réalisé par CYIM