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Ma.38 - Ostéoporose pseudogliome : nouveau cas dû à une nouvelle mutation du gène LRP5
N Biha (1); C Collet (2); SM Ghaber (1); C Hacen (1); MM Hacen (1); A Sidi Mohamed (1); - (1) Nouakchott - Mauritanie; (2) Paris - France;
26ème Congrès
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Résumé
Introduction

L’ostéoporose pseudogliome (OPPG) est une maladie très rare. Elle est due à une mutation inactivatrice du géne LRP5 codant pour le co-recpteur LDL-Receptor-related protein 5. Elle associe une ostéoporose juvénile sévère à une cécité congénitale ou apparaissant dans l’enfance. A ce jour, seulement une cinquantaine cas d'OPPG ont été répertoriées.

Cas Clinique

Une enfant mauritanienne âgée de 10 ans issue d’une famille consanguine, est née aveugle. La marche est acquise vers l'âge de 4 ans. Elle a ensuite présenté cinq fractures aux membres dont la première à l’âge de 5 ans. Elle mesure 117 cm pour un poids de 15 kg. L’atteinte oculaire se caractérise par une microphtalmie, une opacité cornéenne. Les radiographies montrent : fractures vertébrales multiples et gracilité des os. Le bilan phosphocalcique est normal. L’étude moléculaire révèle une nouvelle mutation non sens, à l’état homozygote (c.2270G>A ; pTrP757*), sur l’exon 10 du gène LRP5. Cela produit une protéine tronquée de 757 acides aminés au lieu de 1615 . Les parents sont porteurs de la mutation à l’état hétérozygote.

Discussion

Les mutations inhibitrices du gène LRP5 peuvent entrainer une cécité congénitale qui s’aggrave par une ostéoporose pédiatrique sévère. L’atteinte du développement du système vasculaire à l’origine de la rétinopathie est apparue plus précoce que l’atteinte osseuse.

Conclusion

Notre cas illustre le rôle majeur de LRP5 dans l’acquisition osseuse. La gravité de cette maladie incite les cliniciens à connaitre cette pathologie et à l’évoquer en cas de cécité congénitale associée dans un deuxième temps à une ostéoporose fracturaire.

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