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Ma.152 - Présentation rhumatismale d'hypophosphatasie : une maladie orpheline aux nombreux parents
B Cherqaoui (1); E Merlin (1); S Echaubard (1); - (1) Clermont-Ferrand - France;
26ème Congrès
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Résumé
Introduction

L’hypophasphatasie est une maladie hétérogène au plan génétique et phénotypique, due à des mutations faux-sens réduisant, à degrés variables, la fonction de la phosphatase alcaline, induisant notamment des troubles osseux, ventilatoires, neurologiques.

Résultats

Nous présentons un cas de gonalgies chroniques évoluant avec douleurs migratrices d’épaules et lombaires chez une fille de 11 ans. On retrouvait une fragilité dentaire. Le bilan bio-morphologique révélait une hypocalcémie, un taux abaissé de phosphatases alcalines (PAL) et une hyperfixation osseuse scapulaire et vertébrale. La phosphoétanolaminurie n’était pas augmentée. Le screening du gène ALPL retrouvait une mutation hétérozygote c.350A>G, permettant de poser le diagnostic d’hypophosphatasie après 2 ans d’évolution. Les douleurs répondaient bien aux anti-inflammatoires non stéroïdiens. La mère présentait une histoire de douleurs osseuses et de fragilité dentaire.

Conclusion

L’hypophosphatasie doit être plus souvent évoquée devant un tableau de douleurs osseuses chroniques ; notamment face à deux éléments : des troubles de dentition, un abaissement du taux de PAL. Derrière l’hétérogénéité de cette pathologie se cachent probablement de nombreux cas sous-diagnostiqués et des clefs pour modéliser les troubles de calcification osseuse.

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