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Ma.52 - La dystrophie musculaire de Duchenne - aspects cliniques, biologiques et évolutifs : à propos de 5 cas dans le service de rhumatologie au CHU du Point G
IS Pamanta (1); Boureima KODIO (1); Sidi TOURE (1); Abdoulaye KAREMBE (1); Idrissa Ah CISSE (1) - (1) Bamako - Mali;
26ème Congrès
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Résumé
Introduction

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) due à la non expression de la dystrophine est liée au chromosome X. Décrite au 19e siècle, est la plus courante dystrophie musculaire de l’enfant [1, 2]. L’incidence est estimée à 30 cas pour 100 000 naissances [1, 2].
But- étudier les caractères cliniques, biologiques et évolutifs de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Patients et Méthodes

il s’est agi d’une étude rétrospective portant sur 5 dossiers de DMD, colligés en 7 ans [2005 à 2012].
Les critères diagnostiques retenus ont été :

  • Les troubles de la statique (dysbasie lordosique), de la marche (gallinacée) et de l’équilibre (chutes répétées),
  • L’hypertrophie des mollets et la manœuvre de Gowers,
  • La myolyse biologique : CPK supérieure à 3 fois la normale
  • La confirmation anatomopathologique et immunohistiochimique lorsqu’elle a été possible.

Résultats

Nous rapportons cinq dossiers de garçons colligés entre 2005 et 2012, d’âge moyen de 7 ans avec des extrêmes de 1 et 12 ans. L’hypertrophie des mollets et la présence d’un signe de Gowers chez 4/5 patients. Le caractère familial était présent chez 2 garçons âgés de 5 et 10 ans à l’inclusion dont un mariage consanguin. L’examen anatomopathologique musculaire a conclu à des lésions dystrophiques. L’immunohistiochimie n’a pas trouvé d’expression de la dystrophine. La corticothérapie précocement instituée à 0,5 mg/kg/jour associée à la rééducation kinésithérapie a maintenu l’autonomie des patients.

Discussion

L’âge de consultation des patients est plus élevé que la moyenne rapportée, l’accessibilité des soins l’expliquerait. La corticothérapie est bien tolérée avec la supplementation calcique, le régime désodé et pauvre en hydrates de carbone. La rareté des complications cardio-pulmonaires est-elle due à la corticothérapie prescrite dès le diagnostic ?
Un cas de troubles de la déglutition a été rapporté chez un enfant de 12 ans compatible avec la broncho-pneumopathie associée (syndrome de Mendelson). Deux décès à 6 et 13 ans ont été rapporté dans une fratrie à posteriori sont des cas DMD probables. Un patient avait un retard mental.

Conclusion

La corticothérapie retarderait les complications cardio-pulmonaires. Associée à la rééducation kinésithérapie et aux conseils pratiques elle a diminué les chutes.

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