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Me.95 - Syndrome du canal carpien révelant une mucopolysaccharidose chez deux soeurs
A Abdessemed (1); N Brahimi Mazouni (1); A Ladjouze Rezig (1); - (1) Alger - Algerie;
21ème Congrès
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Résumé
Introduction

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des affections secondaires à un défaut de la dégradation des mucopolysaccharides acides ou glycosaminoglycanes. Ce défaut se traduit par une excretion anormale de ces substances. Il est responsable d'autre part de la surcharge viscérale et de graves désordres de la croissance enchondrale.

Observation

Observation 1 : Patiente A.yousra, âgée de 17 ans, aînée d'une fratrie de 3, scolarisée, bonne élève est suivie depuis l'âge de 2 ans et demi pour un syndrome du canal carpien. Taille : 152 cm, poids : 55kg. Cou court, scoliose dorsolombaire, hyperlordose, limitation de l'extension des poignets, déformation en griffe avec aspect trapu des doigts, pieds plats, orteils en griffe
Œdème maculaire cystoïde bilatéral. Valvulopathie congénitale : remaniement mitral
Mucopolysaccharides urinaires : Blue DDM : positif. CPC : positif
Acides héxuroniques : 325 mg/l. Acides héxuroniques / créatinine : 361 mg/g
Electrophorèse : dermatane et héparane sulfate
Radiographie standard : Dysplasie polyépiphysaire, aspect trapu des os de la main
Observation 2 : Patiente A. Mounira âgée de 8 ans, 3ème d'une fratrie de 3, scolarisée, bonne élève, suivie pour syndrome du canal carpien depuis l'âge de 5 ans . Taille : 113 cm, poids : 20kg. Cou court, scoliose dorsolombaire, hyperlordose. Limitation de l'extension des poignets, déformation en griffe avec aspect trapu des doigts
Valvulopathie congénitale : remaniement mitral, insuffisance mitrale
Mucopolysaccharides urinaires : Blue DDM : positif. CPC : positif
Acides héxuroniques : 370 mg/l ; Acides héxuroniques / créatinine : 398 mg/g
Electrophorèse : dermatane et héparane sulfate
Radiographie standard : Dysplasie polyépiphysaire, aspect trapu des os de la main.

Discussion

La déformation des mains en griffe avec aspect trapu des doigts et l'existence d'anomalies radiographiques évocatrices dune chondrodysplasie nous ont fait évoquer le diagnostic d'une MPS, celui ci a été confirmé par le dosage des mucopolysaccharides urinaires et la mise en évidence de dermatane et d'héparane sulfate. Le dosage des enzymes lysosomiales n'a pas pu être réalisé. Il s'agit d'une mucopolysaccharidose de type IS ou maladie de Scheie
Elle est due à un déficit en α-L-iduronidase. Son évolution est prolongée et expose à des complication cardiaques, respiratoires et neurologiques.

Conclusion

Cette observation est particulière du fait de la rareté de l'affection et de sa survenue chez deux soeurs.

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