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Me.124 - Le syndrome de Mac Cune Albright : une dysplasie fibreuse « plus »
O Lemaire (1); L Zabraniecki (1); J Bret (1); B Fournie (1); - (1) Toulouse - France;
21ème Congrès
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Résumé
Introduction

La dysplasie osseuse est une affection congénitale bénigne le plus souvent asymptomatique mais qui peut être source de douleurs et de fractures notamment dans les formes polyostotiques qui pourraient alors bénéficier d'un traitement par bisphosphonates. De plus la dysplasie peut s'associer à des atteintes cutanées et endocriniennes qu'il convient de rechercher.

Observation

Une patiente de 40 ans est hospitalisée dans notre service pour exploration de dorsalgies inflammatoires hautes évoluant depuis plusieurs mois. Dans ses antécédents, on note une hyperthyroïdie dans l'adolescence et des taches café-au-lait congénitales sur les membres supérieurs. A l'examen clinique, la douleur siège en T3-T4 et irradie en paravertébral droit. La biologie (NFS, VS, CRP, bilan hépatique, créatininémie, électrophorèse des protéines sanguines) et les radiographies du rachis dorsal sont normales. La scintigraphie montre une hyperfixation de T4 et de la 4ème cote droite, ainsi que du crâne en temporal droit. Le scanner du rachis dorsal objective un aspect irrégulier de T3 et de T4 (plages ovalaires lytiques soufflant la corticale associées à des zones d'ostéocondensation) et un aspect soufflé de la 4ème cote droite sans rupture de la corticale. Ces lésions ont un aspect inflammatoire en IRM (hypo T1, hyper T2, prenant le gadolinium). Le scanner cérébral montre une lésion soufflante de l'os pariétal droit. L'anatomopathologie de la biopsie de T4 met en évidence des travées osseuses en forme de lettres chinoises ou alphabétiques, sans bordure ostéoblastique, et un stroma contenant des cellules fibroblastiques sans atypie, confirmant le diagnostic de dysplasie fibreuse osseuse. L'ensemble de ces éléments évoque un syndrome de Mac Cune Albright. La patiente est depuis traitée par Pamidronate IV tous les 6 mois et est asymptomatique.

Discussion

Le syndrome de Mac Cune Albright est une maladie rare dont l'incidence est inconnue. Il est dû à une mutation activatrice de la sous unité alpha de la protéine Gs, entrainant un hyperfonctionnement cellulaire. Son âge de révélation est variable, mais il survient surtout dans l'enfance et touche le plus souvent les femmes. Son diagnostic est basé sur la présence d'au moins 2 éléments de la triade : dysplasie osseuse polyostotique/ taches cutanées café-au-lait/ endocrinopathie d'hyperfonctionnement (hyperthyroïdie, Cushing ACTH-dépendant, acromégalie, puberté précoce… ). Il est parfois associé à des perturbations du bilan hépatique, à des troubles du rythme cardiaque ou à un diabète phosphoré. Le risque principal est l'évolution en sarcome des lésions osseuses qui semble plus élevé que dans les dysplasies fibreuses isolées. Il n'y a pas de traitement spécifique. Les bisphosphonates IV sont indiquée pour le traitement de la dysplasie fibreuse polyostotique.

Conclusion

Le syndrome de Mac Cune Albright doit être évoqué devant la présence d'une dysplasie fibreuse polyostotique associée à des anomalies cutanées et endocriniennes. Dans ce contexte, la surveillance des lésions osseuses doit être attentive, la dysplasie fibreuse dégénérant plus fréquemment en sarcome.

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